Укол за миллиард. Казахстанские дети продолжают умирать от редких болезней

1066 просмотров
0
Наталья Бойко
Воскресенье, 03 Мар 2024, 18:00

За последние пять лет в Казахстане количество пациентов с орфанными заболеваниями выросло на 49%, в том числе детей – на 11%

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний.

Читайте также
За чертой бедности: как вывести Казахстан из опасного пике

К редким в Казахстане относятся заболевания, частота распространения которых составляет не более 1 случая на 10 000 населения, по другим оценкам, это не более 50 случаев на 100 тысяч населения. По данным электронного регистра диспансерных больных, в РК на 1 января 2021 г. на учете состоит всего 12 948 детей с орфанными заболеваниями.

Мировой тренд и казахстанская реальность

Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, заболевания, специфические методы лечения которых пока неизвестны, а также заболевания, представляющие лишь ограниченный интерес для ученых и врачей. Но это общие и условные понятия.

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран считаются синонимами, они взаимозаменяемы и используются равнозначно. Но единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения. Наиболее важным для определения редких или орфанных заболеваний является частота встречаемости болезни, которая в каждой стране разная и зависит от медицинского законодательства. Например, в Бразилии и США — это один случай на 1500–1600 человек. А в Перу - один на 100 000 человек.

Сегодня в мире известно порядка 7000 редких (орфанных) заболеваний, которые поражают около 10% населения в мире, 80% из них являются генетически обусловленными. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5 000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты.

Читайте также
История медицины Казахстана: как землетрясение заставило строить больницы

В Казахстане зарегистрировано 40 тысяч пациентов с редкими заболеваниями, среди которых 13 тысяч составляют дети и 27 тысяч – взрослые. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Критерий частоты встречаемости, а, соответственно, и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики. 

Проблема в диагностике

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и "запущенные заболевания", а также "любые нередкие заболевания, в отношении которых нет ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата". В фармоэкономике учитывается показатель очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов. Увы, просто бизнес.

Большая часть орфанных заболеваний — это тяжелые болезни, приводящие к летальному исходу, но есть и такие, с которыми можно качественно жить. При этом их диагностика обычно затруднена.

Большая проблема состоит в том, что за свою практику врач может не встретить ни одного такого пациента. Потому заподозрить такое заболевание бывает чрезвычайно сложно, а в результате пациент своевременно не может получить диагностику или попасть на прием к врачу-генетику. В результате он теряет время, чтобы начать получать необходимое редкое лекарство. 

Редкость заболеваний приводит к высокой стоимости медицинских технологий для их выявления и лечения. Однако потребность в диагностике и лечении заставляет медиков разрабатывать все новые методы исследований.

Острый вопрос

Читайте также
Эхо Верненской катастрофы: что спасёт Алматы при сильном землетрясении

Редкие заболевания на самом деле часто оборачиваются трагедией для людей. Для детей и их родителей.

В Казахстане в официальный перечень внесены 66 заболеваний, для которых есть лекарственная терапия. По данным Министерства здравоохранения, за последние пять лет отмечается рост количества пациентов с орфанными заболеваниями на 49%, в том числе детей – на 11%.

Для помощи пациентам действует ОЮЛ "Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями в РК", а при ОФ "Қазақстан халқына" создан профильный комитет, который оказывает адресную помощь детям с редкими заболеваниями. Между тем, проблема существует огромная, она касается финансовой стороны вопроса относительно закупки лекарств. И это - обширная тема отдельного материала.

Здесь важно отметить, что родители до недавнего времени еще собирали деньги через интернет на лечение детей с определенными редкими заболеваниями. И некоторые дети не дожили до медицинской помощи. Сегодня помощь оказывается, но из-за проволочек и недостаточного финансирования она не всегда приходит вовремя. Что пагубно сказывается на пациентах.

Лекарство на миллиард

К таким заболеваниям относится спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое нарушение, которое при отсутствии лечения приводит к постепенному отказу всех мышц организма, в том числе легких и сердца. В Казахстане долгое время не было зарегистрированного препарата от этого заболевания. У больных с этим диагнозом поражаются клетки спинного мозга, что приводит к полному обездвиживанию. Симптомы СМА проявляются у детей до 15 месяцев.

Заболевание не поддается лечению, так как пока нет способов повлиять на генетическую природу клетки. Однако современная медицина в силах ее откорректировать, то есть имитировать здоровый ген или заместить функции, которые ген не выполняет.

Но все дело в том, что, во-первых, долгое время в Казахстане не был зарегистрирован ни один препарат. А один из трех препаратов – "Золгенсма" – входит в Книгу рекордов Гиннесса как самый дорогой в мире. Его стоимость составляет около 2 млн долларов – то есть почти миллиард тенге.

Родители вынуждены были просить помощи соотечественников, собирать деньги в социальных сетях – для казахстанских детей, как, впрочем, судя по всему, и для всей системы здравоохранения, эти суммы неподъемны.

Символ страдания

Несколько лет назад Сабиля ШУГЕЛОВА (на снимке), учредитель и директор Общественного фонда "Өмірге сен", писала пост о смерти 5-летнего казахстанского мальчика Диаса от СМА. Она приводила слова российского доктора Александра КУРМЫШКИНА, занимающегося проблемами пациентов с таким диагнозом:

Читайте также
"Ты - мой особенный ребёнок": о чем мечтают родители и педагоги

"Вы знаете, как умер Иисус Христос? Да, на кресте, и крест этот остается символом его страданий.

Но мало кто знает, что умирал он от постепенной и неизбежной дыхательной недостаточности, которая разовьется у всякого, кто прибит гвоздями за кисти рук и висит на своих распятых руках. Вес тела мешает дыхательным мышцам совершить полноценный вдох, потому что они вынуждены для этого немного приподнимать все туловище.

От вдоха к вдоху сила дыхательных мышц слабеет, человек на кресте елозит всем телом, пытается опереться ногами на столб, скребет ногтями ног о него в попытке найти хоть секундную опору для следующего вдоха, срывается и не может вдохнуть в полную силу.

Только чуть-чуть, потом еще меньше, потом — совсем мало... и это длится часами. Не зря актом милосердия считался тычок копьем в сердечную сумку, который прекращал эту изощреннейшую пытку.

Так вот. Дети со СМА в итоге умирают так же. Как Иисус Христос. От того, что их дыхательные мышцы день ото дня становятся все слабее и слабее из-за смерти управляющих ими мотонейронов. Сначала дети вынуждены быть на аппарате искусственной вентиляции легких (ИВЛ) несколько часов в день, потом все больше и больше и, наконец, не могут без него дышать совсем.

Читайте также
“Особенный доктор”: уникальный сериал сняли в Казахстане

И некому сделать им избавительный укол смерти. И умирают они в тяжелых мучениях".

Постскриптум

На сегодняшний день ситуация несколько улучшилась, но проблемы по-прежнему существуют. Дорогостоящий препарат "Спинраза" стоимостью 35 млн тенге закупается за счет республиканского бюджета. Но его необходимо применять пожизненно в лечении пациента.

К сожалению, из-за несвоевременной поставки препаратов у всех пациентов, получающих лечение, были достаточно продолжительные перерывы в лечении, отмечает Сабиля Шугелова.

- Как минимум 23 пациента уже прервали лечение. Это однозначно влияет не в лучшую сторону на эффективность лечения, - заключила эксперт.

ПОДЕЛИТЬСЯ СВОИМ МНЕНИЕМ И ОБСУДИТЬ СТАТЬЮ ВЫ МОЖЕТЕ НА НАШЕМ КАНАЛЕ В TELEGRAM!

Регистрация для комментариев:



Вам отправлен СМС код для подтверждения регистрации.




писатель и философ
Чингисхану не нужна была партия. Там и так было понятно, о чём речь.
Как Бэтмен Досаев "спасает" Алматы
Почему в Казахстане так любят чрезвычайные ситуации
Как школьники стали объектами травли
Почему власти не реагируют на сетевые призывы к расправе с учителями и школьниками Международной школы Алматы
"Лукойл": минус Европа, плюс Казахстан
В Казахстан приходит российская франшиза АЗС
Неудобные, но обоснованные вопросы об алматинских дорогах
Пришла весна и в Алматы обнажаются дорожные ямы
Атака на Израиль: версия для конспирологов
Есть все основания считать, что миром нашим правит вовсе не тайная лОжа, а явная лАжа
Крысы в Алматы: неожиданное появление, захват города и грядущие проблемы
Занимательная история Казахстана от Андрея Михайлова
Алма-Ата и Алматы. О творчестве и не только
"Ковры-груди", тюльпаны размером с телевизор и оцифрованные архивы художника - вот чем встречает нас весна
Будет ли лишена лицензии адвокат за “синяк под глазом Салтанат”
Завещание Бишимбаева
Как Bereke Bank навредил себе, постоянно отзывая ходатайство из кассационной коллегии
И почему на решения судебной коллегии Верховного суда не влияют публикации в СМИ
Полгода содержания парков и площадей Семея оценили в миллиарды
Работы нужно будет выполнять до конца нынешнего года
В Актобе задержали директора известного благотворительного фонда
Её подозревают в том, что часть собранных для лечения детей денег женщина присваивала себе
Когда правительство возьмётся за яйца
Прагматично-патриотическое молодёжное движение издало "Ежедневник строителя Второй Республики" с цитатами президента
"Самрук-Казына" окутал финансовой тайной проект "Комфортная школа"
Компании, которые участвовали в конкурсах, подписали соглашение о конфиденциальности
Казахская сказка о мальчике Бату стала хитом Amazon
Книга как отложенное оружие мира
Ратель. Лучшее за 2022 год. Эрик Байжунусов
Ratel.kz публикует самые читаемые материалы авторов сайта за прошедший год
Ратель. Лучшее за 2022 год. Аналитическая служба Ratel.kz
Ratel.kz публикует самые читаемые материалы авторов сайта за прошедший год
О запрете на экспорт, ручном управлении экономикой и индонезийском пальмовом масле
Все разумные решения принимаются по-разному, но глупые - одинаково
Макаш и Курмангазы
Как казахский правитель спас легендарного музыканта от тюрьмы
Однофамилец
Всевышний умеет шутить, посмеиваясь над нашими планами и так называемыми экспертами
На рынке арендного жилья Алматы происходит настоящая катастрофа
Казахстанцы без своего жилья будут копить на него ещё очень и очень долго
Исповедь молодого сантехника и молодого акима. Часть 1
- ВЛАДИМИР, огромное Вам человеческое спасибо от всей души и чистого сердца, самое главное здоровья и ещё раз здоровья. На таких людях как Вы, города и держатся. Профессионалов как Вы, необходимо ставить руководителями, которые знают проблему из внутри. Ещё раз ОГРОМНОЕ СПАСИБО!!!!!!!
Когда правительство возьмётся за яйца
- Просто шедевральная статья. Особенно в точности описывает функции партий, которые описаны в данной статье. Изречения которые должны быть прочитаны и приняты во внимание. Самое главное чтобы данный ежедневник был прочитан и принят во внимание. (Про выражение где фигурирует Троцкий просто ШЕДЕВРАЛЬНО и в точку)...
Отчего после публикаций Ratel.kz нервничают в ТОО "AB Energo"
- Сергей, ОГРОМНОЕ Вам спасибо за новое расследование. Всегда держите в напряжение. Ожидаем продолжение... (Интересно, что скажет ещё на это и ГУ "Аппарат акима Абайского района Карагандинской области)
Премьер Смаилов как аманат Назарбаева
- Спасибо большое , здоровье и удачи Вам и Вашим близким, то что Вы творите лучше всех государственных программ по воспитанию . Готовая программа к действию для улучшения жизни населения. Огромное удовольствие что у нас имеется такие журналисты и такой коллектив.
Депутатский запрос фракции "Ак жол": чем комитет гражданской авиации занимался пять лет
- Если случится ещё трагедия , то кого будут винить опять? Всех собак спустили на авиакомпанию Bek Air, хотя надо было просто решать проблему с незаконными постройками намного раньше этой катастрофы. Нельзя это так оставлять. Всех пересажать за коррупцию , кто являлся корнем проблемы!
Все дороги ведут в Каражал: горькая начинка "сладкого пирожочка"
- Огромное спасибо автору за проделанную работу! Только в нашей группе более 100 человек постравших от этой компании в лице гендиректора Максата Токмагамбетова, бессовестного, наглого мошенника, который почему-то до сих пор остаётся безнаказанным, хотя прокуратура и следственные органы завалены сотнями, сотнями заявлений пострадавших. Но мы не остановимся и будем добиваться, чтобы этот "человек", наконец-то, понёс наказание!
Как аким Досаев уничтожает Алматы и рейтинги президента Токаева
- Каменское плато- в р-не обсерватории идет застройка, хотя весной сошел оползень на ул Алмалыкской. Акимат частично помог организовав сброс воды с вышележащего участка на нижнюю часть улицы и домовладельцу в расчистке. Но других мер по предотвращению развития оползневой зоны не принято. Вырублен сад, на месте его строится элитный комплекс Вилла Белгравиа. Летом, здесь нехватка воды, отключения электроэнергии, что будет при вводе в эксплуатацию этого, т.к.доп коммуникаций застройщик не делает.